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不可轻忽的单基因遗传疾病:孕产前扩展性带因者筛检(Expanded Carrier Screening)

发布时间:2018-07-05 17:34:52 阅览次数:645次

全球已经发现超过10,000 多种的单基因遗传病 [1],疾病的综合发生率高达1/100 [2],而且多数的单基因遗传病会导致患者死亡、畸形或残障。然而,目前约只有5/100 的疾病可透过有效药物来维持病患的生命与协助提升生活品质 [3]。


单基因隐性遗传病容易被轻忽!


一般民众对单基因遗传疾病的认知仅停留在「发生率极低」,容易轻忽其严重性。所以当罹患单基因疾病、带有严重缺陷的胎儿出生时,就会带给家庭非常大的冲击。以往,刚出生的婴儿会先进行新生儿筛检,当检测结果是高风险,才会藉由基因检测进一步的确诊。对于患者而言,终其一生将遭受疾病之苦;对于家庭来说,已错过早期预防的关键时机。然而,大部分的单基因病是先天遗传自父、母亲,尤其是隐性遗传性疾病,平均每一个人就带有2.8 个隐性遗传疾病的致病突变[4],但往往夫妻都不清楚自身家族遗传病史,也不知道双方是否为同一种疾病与同一变异位点的带因者。因此为了从根本上为胎儿的生命健康把关,最佳检测模式是夫妻双方在孕前/产前(怀孕八周前) 进行带因者筛检,若双方都是同一疾病之带因者,则必须在胚胎植入前/产前进行胚胎/胎儿的确定诊断。

NGS 完整分析基因序列提升筛检突变检出率


近年来,由于次世代定序(NGS) 技术的突破与应用,发展出扩展性带因者筛检(Expanded carrier screening)。相较于传统的逐一项检测方式,扩展性带因者检测可一次性准确筛检多种疾病,具有更高的效率。藉由NGS 技术一次筛检完整的基因序列,同时检测点突变、小片段插入和缺失等多种基因突变型态。然而,传统的PCR-based 检测方法,仅能检测单点突变,犹如以管窥天,无法完整分析可能致病的基因序列;相较之下,NGS 技术平台能完整分析基因序列,更可大幅提升突变的检出率。


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