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常见问题 Q&A

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    理学部

  • 当基因检测发现有异常,代表您带有脆弱基因,但不表示您已经罹患该疾病,或未来一定会发病。正如同美国国家卫生研究院长法兰西斯.柯林斯(Francis Collins)形容基因与健康的危险关系:「基因将子弹上膛而扣下板机的是外在生活环境」。

    由于每一种疾病都有不同的处理方式,这时我们建议您可以:

    1.咨询医师或专业人士配合进行个人化的健康管理甚至早期治疗,从饮食、生活型态、环境改善上给予适当的调整。

    2.由医师指示服用低剂量的预防性药物,例如目前常使用低剂量的阿司匹灵或抗凝血药物来预防心脑血管疾病的发病、再搭配健康食品或草本植物药方来保养,以降低疾病发生的风险。

    3.半年进行一次相关项目的健康检查,以彻底追踪疾病的状态。

    以遗传性乳癌为例,欧美国家透过基因检测进行早期发现,及早进行化学防癌措施已经相当普遍。通常乳癌患者的后代有较高的机率罹患乳癌,如果检测发现他们的BRCAl或BRCA2基因变异,是高罹病风险基因带因者,医师会给予低剂量的预防性药物,定期做乳房超音波检查,使其乳癌发生的机会大为下降。

    在家族遗传性大肠直肠癌、或其他的遗传性癌症中也都可以找到类似的临床研究案例。以遗传性大肠直肠癌为例,大肠直肠癌发病的平均年龄是62岁,而大肠瘜肉的产生平均年龄在50岁,这中间有12年的差距。若APC基因被破坏,则大肠瘜肉很容易会发生,当我们一旦透过基因检测发现APC的基因已经被破坏时,就可以预测这个人在12年之后得到大肠癌的机会将非常的高,因此及早检测、及早预知,就能提高警觉性,以配合医护人员来进行早期治疗。早期诊断癌症、并早期做预防治疗,皆有助于避免癌症的发生,让癌症死亡率有逐年降低的趋势。

  • 经过基因体科学的分析与统计,目前已经能够了解这些变异位点对于基因的影响,得知我们每一个人的先天基因体质,这就是所谓个人化基因检测。

    个人化基因检测的应用非常广泛,除了大家耳熟能详的DNA身份鉴定外,还包含了预防医学、个人保健乃至于临床用药指标,实属科学史上的重大革新,更是时代趋势的潮流。美国时代杂志将个人化基因检测评选为2008年全球「最重要的发明」,更数度登上Nature和Science杂志与封面专辑报导。

    主要的基因检测大致可分为下列三大类:

    1.基因筛检: 针对单一基因性遗传罕见疾病,可在怀孕过程中诊断出胎儿是否罹患单一基因遗传罕见疾病,如: 苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、唐氏症、脊髓性肌肉萎缩症与X染色体脆折症等。

    2.个人化基因检测: 除了单基因遗传罕见疾病之外,大部份疾病是受到多个基因共同调控的『多基因疾病』。针对一系列特定单一核苷酸多型性(SNP)基因位点进行分析,可以解读常见重大疾病(如: 癌症、心脑血管疾病等)的罹病风险与个人基因体质(如:肥胖体质、肌肤体质、适药性体质等),广泛应用在预防医学与个人化医疗服务。

    3.特定基因序列分析: 针对癌症容易发生突变的基因做完整的序列分析,找出是否带有突变位点。可让受检者得知是否为家族遗传性癌症的带因者,如:遗传性乳癌与卵巢癌的BRCA1/BRCA2基因分析;亦能做为临床预先评估标靶治疗药物的重要指标,最常见的EGFR和KRAS基因突变分析已被定为健保给付标肺癌与大肠直肠癌靶治疗药物的重要依据。

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