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哪些孕妈妈们需要做无创DNA筛查呢?

发布时间:2021-02-04 17:36:26 阅览次数:381次

无创DNA即为无创产前基因检测,主要目标是21三体(唐氏综合征),18三体和13三体,总共3种胎儿染色体非整倍体异常。

检查时间一般在怀孕12-22周+6,只需要抽取孕妈妈的血即可,不需要空腹,不需要抽取羊水,所以叫做“无创”。



哪些孕妈妈推荐进行“无创DNA”的检查?

一、觉得唐氏筛查检出率和准确率达不到心理预期,希望用更为准确的检查手段。

二、早期或中期唐氏筛查高风险或临界风险,没有其他需要进行羊水穿刺的高危因素,拒绝羊水穿刺的孕妇。

三、需要进行羊水穿刺,但存在穿刺禁忌的孕妈妈,比如完全性前置胎盘、凝血功能异常、流产高风险等。无法进行羊水穿刺,只能退而求其次检查无创DNA。

注意:对于高龄孕妈妈(35周岁及以上),原则上还是建议直接进行羊水穿刺,但是很多孕妈妈内心是非常抗拒有创检查的。

因此,香港雅兰医学诊断在此建议:单纯年龄高危因素(大于等于35周岁,小于40周岁),没有其他需要进行羊水穿刺的高危因素,如果对于羊水穿刺有所顾虑,可以先进行无创DNA检查,如果低风险,还要在今后定期进行B超的畸形筛查,如果存在超声软指标(可疑染色体异常的超声提示),仍需要进行羊水穿刺。而40周岁以上高龄孕妈妈,则建议直接进行羊水穿刺产前诊断,不应该检查无创DNA。

哪些孕妇不适宜进行无创DNA检查?

1、孕周小于12周

2、夫妻一方明确存在染色体异常

3、1年内接受过异体输血、移植或异体细胞治疗等

4、超声检查怀疑胎儿有畸形可能或风险

5、有基因病、遗传病家族史或胎儿基因病高风险

6、孕期合并恶性肿瘤

7、产前检查医生认为有影响结果的其他情况

以上人群以及无创DNA结果高风险的需要进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析进行产前诊断,必要时还需要基因筛查(比如CMA)。



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